Thiếu hụt men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một rối loạn di truyền bẩm sinh phổ biến, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy khi gặp các tác nhân oxy hóa. Nếu không được phát hiện và phòng tránh kịp thời, người bệnh có thể gặp biến chứng tan máu cấp dẫn đến thiếu máu, vàng da nặng, suy thận... Việc hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và biện pháp phòng ngừa, đóng vai trò quan trọng giúp bạn bảo vệ sức khỏe và phòng tránh biến chứng nguy hiểm do bệnh thiếu hụt men G6PD gây ra.
Thiếu hụt men G6PD là gì?
Bệnh là một rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh, xảy ra khi cơ thể không tạo ra đủ enzyme G6PD, một enzyme giữ vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương gây ra bởi các tác nhân oxy hóa.
Ở người bình thường, enzyme G6PD giúp hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa. Nhờ đó, quá trình vận chuyển oxy diễn ra ổn định và hồng cầu có tuổi thọ bình thường, cơ thể duy trì được số lượng hồng cầu khỏe mạnh, để cung cấp oxy cho các mô và cơ quan.
Ngược lại, nếu bạn bị thiếu hụt men G6PD, hồng cầu trở nên dễ bị tổn thương và vỡ sớm khi gặp các yếu tố sinh các gốc oxy hóa hay gốc tự do (ROS) do nhiễm trùng, thuốc, hóa chất có tính oxy hóa, hoặc ăn một số loại thức ăn như một số loại đậu, đặc biệt là đậu gà, đậu tằm. Sự phá hủy hàng loạt tế bào hồng cầu có thể gây thiếu máu cấp, vàng da nặng, nước tiểu sẫm màu, suy thận cấp và trong một số trường hợp nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt trong cơn tan máu cấp và ở trẻ sơ sinh.
Vì vậy, việc phát hiện sớm tình trạng thiếu hụt men G6PD có ý nghĩa quan trọng trong phòng ngừa và kiểm soát bệnh. Khi được chẩn đoán kịp thời, bạn có thể được tư vấn tránh các yếu tố kích phát tan máu, đồng thời được theo dõi và chăm sóc y tế phù hợp để hạn chế biến chứng.
Bệnh thiếu hụt men G6PD đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme G6PD khiến hồng cầu dễ bị phá hủy
Nguyên nhân gây thiếu hụt men G6PD
Bệnh thiếu hụt men G6PD là hậu quả của các biến thể hoặc đột biến xảy ra trên gen G6PD, nằm trên nhiễm sắc thể X. Gen này chịu trách nhiệm cung cấp hướng dẫn để tổng hợp enzyme G6PD - một thành phần thiết yếu tham gia vào quá trình chuyển hóa carbohydrate và bảo vệ hồng cầu khỏi tác hại của các gốc tự do (ROS).
Bệnh thiếu hụt men G6PD gây ra bởi các đột biến trên gen G6PD, một gen nằm trên nhiễm sắc thể X và có chức năng mã hóa cho enzyme cùng tên. Enzyme G6PD giống như một 'lá chắn' bảo vệ hồng cầu. Nó tạo ra NADPH và glutathion - hai chất có khả năng trung hòa các phân tử độc hại (gốc tự do) trong tế bào. Các chất này có khả năng trung hòa các gốc tự do (ROS) - sản phẩm phụ sinh ra khi tế bào hoạt động. Nhờ đó, hồng cầu được bảo vệ khỏi stress oxy hóa và duy trì tuổi thọ bình thường.
Tuy nhiên, khi gen G6PD bị đột biến, lượng enzyme giảm hoặc hoạt động kém. Hồng cầu mất đi lớp bảo vệ trước các chất oxy hóa. Hậu quả là các gốc tự do tích tụ, gây tổn thương màng tế bào và làm hồng cầu bị phá vỡ sớm, dẫn đến tình trạng tan máu.
Một số yếu tố có thể kích hoạt hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng tan máu ở người thiếu men G6PD, gồm:
- Nhiễm trùng hoặc sốt cao, làm tăng tốc độ chuyển hóa và do đó làm tăng lượng gốc tự do trong máu.
- Dùng thuốc có tính oxy hóa như aspirin, thuốc chống sốt rét, kháng sinh nhóm sulfonamid hoặc quinine……
- Ăn một số loại đậu như đậu gà, đậu tằm (fava beans) hoặc hít phải hơi từ các loại đậu này.
- Tiếp xúc một số hóa chất có tính oxy hóa mạnh như long não, naphtalen (băng phiến) hoặc thuốc nhuộm.
Khi lượng hồng cầu bị phá hủy vượt quá tốc độ cơ thể tái tạo, bạn sẽ xuất hiện các biểu hiện như thiếu máu, vàng da hoặc nước tiểu sẫm màu….
Cơ chế di truyền của bệnh thiếu hụt men G6PD
Thiếu hụt men G6PD là bệnh di truyền theo cơ chế liên kết nhiễm sắc thể X, nghĩa là gen G6PD bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X - một trong hai nhiễm sắc thể giới tính của con người.
Ở nam giới, chỉ có một nhiễm sắc thể X (mang từ mẹ) và một nhiễm sắc thể Y (mang từ cha), nên nếu gen G6PD trên nhiễm sắc thể X bị đột biến, họ sẽ là người bệnh vì không có bản sao gen bình thường nào để bù trừ. Nếu cha mắc bệnh sẽ không di truyền bệnh cho con trai nhưng sẽ truyền gen bệnh thiếu hụt G6PD cho 100% con gái của họ.
Trong khi đó, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Nếu chỉ một bản sao gen G6PD bị đột biến, người phụ nữ thường chỉ mang gen bệnh (carrier) mà không có triệu chứng, nhờ bản sao gen trên nhiễm sắc thể X còn lại vẫn hoạt động bình thường. Mẹ mắc bệnh nếu sinh con trai sẽ có 50% khả năng sinh ra con trai bị bệnh, 50% sinh con trai bình thường, nếu sinh con gái sẽ có 50% khả năng di truyền gen bệnh cho con gái, tuy vậy thường 100% con gái sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh (trừ trường hợp rất hiếm). Nữ giới cũng có thể là người bệnh nếu nhận được cả 2 bản sao gen G6PD có đột biến từ bố và mẹ của họ.
Ở một số trường hợp rất hiếm, hiện tượng bất hoạt nhiễm sắc thể X lệch (skewed X-inactivation) có thể khiến nhiễm sắc thể X mang gen bình thường bị bất hoạt ở phần lớn tế bào, dẫn đến lượng enzyme G6PD trong cơ thể giảm mạnh. Khi đó, nữ giới mang gen bệnh cũng có thể biểu hiện thiếu máu, vàng da hoặc tan máu giống nam giới mắc bệnh.
Do cơ chế di truyền này, nguy cơ mắc bệnh tập trung chủ yếu ở nam giới, trong khi nữ giới đóng vai trò là người mang gen di truyền bệnh cho con trai. Việc tư vấn và sàng lọc di truyền tiền hôn nhân hoặc trước sinh có ý nghĩa quan trọng, giúp phát hiện người mang gen bệnh, hiểu rõ hậu quả bệnh, cách phòng tránh và cách giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.
Triệu chứng nhận biết
Thực tế, phần lớn người bệnh không có biểu hiện rõ ràng cho đến khi hồng cầu bị tấn công bởi các gốc tự do sinh ra bởi các yếu tố như nhiễm trùng, thuốc hoặc thực phẩm có tính oxy hóa. Khi đó, hiện tượng tan máu cấp có thể xảy ra, gây ra hàng loạt triệu chứng đặc trưng.
1. Triệu chứng thường gặp ở người thiếu hụt G6PD
Các triệu chứng điển hình như:
- Mệt mỏi, yếu sức, hoa mắt, chóng mặt, đau đầu.
- Nhịp tim nhanh, khó thở vì hệ tim mạch và hô hấp phải tăng cường hoạt động để bù đắp thiếu oxy.
- Da, niêm mạc nhợt nhạt.
- Vàng da hoặc vàng củng mạc mắt do bilirubin tăng cao khi hồng cầu vỡ. Đặc biệt vàng da ở trẻ sơ sinh có thể gây tổn thương vĩnh viễn hệ thần kinh của trẻ và thậm chí gây tử vong trong một số trường hợp
- Nước tiểu sẫm màu hoặc màu đỏ nhưng thường trong, có thể vàng cam hoặc giống màu trà.
- Lách to.
Khi các triệu chứng này xuất hiện nhanh và trở nên nghiêm trọng, bạn có thể đang có cơn tan máu cấp, tình trạng cần được cấp cứu ngay để tránh biến chứng nguy hiểm như thiếu máu nặng, suy thận hoặc vàng da nhân.
Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt là những triệu chứng điển hình ở người bệnh thiếu men G6PD
2. Dấu hiệu nhận biết ở trẻ sơ sinh
Ở trẻ sơ sinh, biểu hiện thiếu hụt men G6PD thường không rõ ràng trong những ngày đầu sau sinh, tuy nhiên dấu hiệu dễ nhận biết nhất là vàng da kéo dài và tăng nhanh bất thường.
- Vàng da sớm thường xuất hiện trong 24 - 48 giờ đầu sau sinh.
- Mức độ vàng đậm dần theo thời gian, có thể kéo dài hơn 2 tuần, khác với vàng da sinh lý thông thường.
- Trẻ có thể bú kém, mệt mỏi, ngủ li bì, hoặc nước tiểu sẫm màu do hồng cầu bị phá hủy.
Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, lượng bilirubin tự do tăng cao trong máu có thể thấm vào mô não, gây vàng da nhân - một biến chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến tổn thương thần kinh vĩnh viễn, bại não hoặc tử vong. Vì vậy, khi trẻ có vàng da sớm, vàng da tăng dần, hoặc kéo dài bất thường, bạn nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được xét nghiệm men G6PD và nồng độ bilirubin, giúp chẩn đoán nguyên nhân chính xác và điều trị kịp thời, đặc biệt với những trẻ chưa được sàng lọc sơ sinh.
**Bạn đang lo lắng về tình trạng sức khỏe của con? Hãy liên hệ ngay Bệnh viện Đại học Phenikaa qua hotline: 1900 886648 để được tư vấn hỗ trợ kịp thời.
Biến chứng bệnh thiếu hụt men G6PD
Bệnh thường không gây hại nếu bạn tránh được các yếu tố kích phát tan máu. Tuy nhiên, ở thể bệnh nặng hoặc khi cơ thể tiếp xúc với thuốc, thực phẩm hoặc hóa chất có tính oxy hóa mạnh, hồng cầu bị phá hủy hàng loạt, dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng.
1. Thiếu máu tan máu cấp
Đây là biến chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu hụt men G6PD. Khi cơ thể tiếp xúc với các yếu tố gây stress oxy hóa như nhiễm trùng, thuốc, hóa chất hoặc ăn đậu tằm, chức năng enzyme G6PD vốn đã thấp, không đủ để bảo vệ hồng cầu khỏi bị tổn thương. Hậu quả là hồng cầu bị vỡ hàng loạt trong thời gian ngắn, gây ra tình trạng thiếu máu tan máu cấp. Bạn có thể xuất hiện đột ngột các triệu chứng như:
- Mệt mỏi, yếu sức, chóng mặt, đau đầu.
- Da, môi và niêm mạc nhợt nhạt.
- Nhịp tim nhanh, thở gấp, cảm giác khó thở.
- Nước tiểu sẫm màu (màu đỏ nâu hoặc giống nước trà).
Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng tan máu diễn tiến nhanh có thể dẫn đến thiếu oxy mô, choáng, suy tim hoặc suy hô hấp cấp, thậm chí đe dọa tính mạng. Trong những trường hợp nặng, bạn cần được nhập viện khẩn cấp để điều trị hỗ trợ và theo dõi chức năng thận nhằm ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng.
2. Tăng bilirubin máu và vàng da
Một trong những hậu quả thường gặp của thiếu hụt G6PD là tăng bilirubin máu, dẫn đến hiện tượng vàng da và vàng mắt. Khi hồng cầu bị phá hủy hàng loạt, lượng bilirubin tự do, sản phẩm phân hủy của hemoglobin tăng cao trong máu. Gan phải hoạt động liên tục để chuyển hóa và đào thải bilirubin, nhưng trong nhiều trường hợp, khả năng xử lý của gan không kịp đáp ứng, khiến bilirubin tích tụ trong cơ thể. Biểu hiện lâm sàng thường gồm:
- Vàng da rõ rệt, bắt đầu ở mặt rồi lan dần xuống cổ, ngực, bụng và chi.
- Vàng củng mạc mắt, biểu hiện rõ khi bệnh tiến triển nặng.
- Một số trường hợp kèm mệt mỏi, buồn nôn nhẹ hoặc nước tiểu sẫm màu do hemoglobin.
Nếu lượng bilirubin trong máu tăng quá cao, đặc biệt ở trẻ nhỏ, có thể xảy ra biến chứng vàng da nhân não (kernicterus) - tình trạng bilirubin xâm nhập vào mô thần kinh, gây tổn thương não không hồi phục, dẫn đến co giật, liệt vận động, chậm phát triển trí tuệ hoặc tử vong nếu không được xử trí kịp thời.
Tăng bilirubin máu và vàng da là một trong những hậu quả thường gặp của thiếu hụt G6PD
3. Suy thận cấp
Suy thận cấp là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh, có thể xảy ra khi tan máu diễn ra ồ ạt. Lúc này, lượng lớn hemoglobin tự do được giải phóng vào máu và thải qua thận. Khi vượt quá khả năng lọc, hemoglobin tích tụ trong ống thận, gây tắc nghẽn và tổn thương ống thận, dẫn đến suy giảm chức năng thận .
Bạn có thể gặp các dấu hiệu như:
- Tiểu ít hoặc vô niệu, nước tiểu sẫm màu.
- Phù toàn thân, đặc biệt ở mặt, chân và mắt cá.
- Mệt mỏi, buồn nôn, tăng huyết áp, đôi khi kèm đau lưng hoặc cảm giác nặng vùng thắt lưng.
Nếu không được điều trị kịp thời, suy thận cấp có thể tiến triển nhanh, gây tổn thương chức năng thận không hồi phục và đe dọa tính mạng. Bạn cần được nhập viện điều trị tích cực, gồm truyền dịch, lọc máu và kiểm soát tan máu để ngăn tổn thương thận vĩnh viễn.
4. Ảnh hưởng lâu dài nếu không được phát hiện sớm
Ở những người không được chẩn đoán hoặc kiểm soát đúng, bệnh thiếu hụt G6PD có thể dẫn đến thiếu máu mạn tính do hồng cầu liên tục bị phá hủy. Tình trạng này làm cơ thể mệt mỏi kéo dài, giảm sức đề kháng và ảnh hưởng đến hiệu suất học tập, lao động.
Về lâu dài, việc tan máu tái diễn nhiều lần khiến gan và lách phải hoạt động quá mức, dẫn đến gan lách to, rối loạn chức năng gan mật và ảnh hưởng đến khả năng lọc bỏ hồng cầu bất thường. Chức năng thận cũng có thể bị ảnh hưởng nếu không được điều trị đúng. Ở trẻ nhỏ, thiếu máu kéo dài có thể làm chậm phát triển thể chất và vàng da nhân có thể gây chậm phát triển trí tuệ, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống sau này.
Phương pháp chẩn đoán bệnh hiệu quả
Để xác định tình trạng thiếu hụt men G6PD, bác sĩ sẽ tiến hành khai thác kỹ tiền sử bệnh lý, khám lâm sàng và chỉ định các xét nghiệm chuyên biệt. Việc chẩn đoán sớm giúp phát hiện nguy cơ tan máu và ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng.
1. Khai thác bệnh sử và khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ khai thác chi tiết bệnh sử và tiến hành thăm khám tổng quát để đánh giá tình trạng của người bệnh. Quá trình này giúp xác định các yếu tố nguy cơ và định hướng cho việc chỉ định xét nghiệm phù hợp. Trong quá trình hỏi bệnh, bác sĩ thường quan tâm đến:
- Các triệu chứng lâm sàng gần đây như mệt mỏi, vàng da, nước tiểu sẫm màu, khó thở hoặc tim đập nhanh.
- Tiền sử sử dụng thuốc (như thuốc chống sốt rét, kháng sinh nhóm sulfonamid, aspirin…), đồ ăn hoặc tiếp xúc với hóa chất có khả năng gây oxy hóa mạnh.
- Các đợt nhiễm trùng, sốt cao hoặc các yếu tố kích phát tan máu gần đây.
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh thiếu hụt men G6PD hoặc các rối loạn tan máu di truyền khác.
Khi khám lâm sàng, bác sĩ có thể phát hiện một số dấu hiệu gợi ý thiếu hụt men G6PD, chẳng hạn như:
- Da và niêm mạc nhợt nhạt, môi tái.
- Vàng da, vàng mắt.
- Nước tiểu sẫm màu
- Lách to hoặc gan hơi to.
Những thông tin thu thập được từ khai thác bệnh sử và khám lâm sàng là cơ sở quan trọng để bác sĩ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng, nhằm xác định chính xác tình trạng thiếu hụt men G6PD và mức độ ảnh hưởng của bệnh.
2. Các xét nghiệm cận lâm sàng
Sau khi thăm khám, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng, nhằm xác định chính xác tình trạng thiếu hụt men G6PD và mức độ ảnh hưởng đến cơ thể. Các xét nghiệm thường được thực hiện gồm có:
- Công thức máu toàn phần (CBC): Đánh giá số lượng hồng cầu, hemoglobin và hematocrit để xác định mức độ thiếu máu. Chỉ số hồng cầu giảm là dấu hiệu gợi ý có hiện tượng tan máu đang diễn ra. Số lượng hồng cầu non tăng - phản ứng bù trừ của tủy xương khi có tan máu.
- Xét nghiệm bilirubin máu: Kiểm tra nồng độ bilirubin toàn phần và gián tiếp, sản phẩm được giải phóng khi hồng cầu bị phá hủy. Nồng độ bilirubin tăng cao cho thấy cơ thể đang phải xử lý lượng lớn hồng cầu vỡ.
- Xét nghiệm định lượng enzyme G6PD: Là xét nghiệm đặc hiệu nhất để chẩn đoán bệnh. Kết quả cho biết hoạt độ enzyme G6PD trong hồng cầu, từ đó xác định bạn có bị thiếu men hay không, và nếu có thì ở mức độ nhẹ, trung bình hay nặng.
Các kết quả xét nghiệm trên giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác, đồng thời xây dựng phác đồ theo dõi và điều trị phù hợp, hạn chế nguy cơ tan máu cấp và các biến chứng liên quan.
Xét nghiệm công thức máu toàn phần giúp đánh giá số lượng hồng cầu, hemoglobin và hematocrit để xác định mức độ thiếu máu
3. Xét nghiệm di truyền và sàng lọc sơ sinh
Bên cạnh các xét nghiệm máu thông thường, bác sĩ có thể chỉ định phân tích gen G6PD để xác định loại đột biến di truyền cụ thể. Phương pháp này giúp:
- Làm rõ nguyên nhân di truyền của bệnh.
- Đánh giá mức độ nguy cơ đối với các thành viên trong gia đình.
- Hỗ trợ tư vấn di truyền tiền hôn nhân hoặc trước sinh, nhằm quản lý khả năng truyền bệnh sang thế hệ sau.
Đối với trẻ nhỏ, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là biện pháp phát hiện sớm hiệu quả nhất. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy vài giọt máu gót chân trong 24 - 72 giờ đầu sau sinh, giúp kiểm tra hoạt độ enzyme G6PD. Nếu kết quả cho thấy nồng độ enzyme thấp hơn mức bình thường, trẻ sẽ được xác định có nguy cơ thiếu men và cần được theo dõi, chăm sóc đặc biệt để phòng tránh các yếu tố gây tan máu.
Hướng điều trị và chăm sóc trẻ thiếu hụt men G6PD
Hiện nay, bệnh thiếu hụt men G6PD chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nhằm phục hồi hoặc thay thế enzyme bị thiếu. Tuy nhiên, việc quản lý đúng cách và chăm sóc phù hợp có thể giúp bạn sống hoàn toàn khỏe mạnh, ngăn ngừa tan máu và hạn chế biến chứng.
1. Tránh các yếu tố gây tan máu
Tránh các yếu tố gây tan máu là nguyên tắc quan trọng hàng đầu trong điều trị và quản lý bệnh thiếu hụt men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase). Bạn cần chủ động nhận biết và hạn chế tối đa tiếp xúc với những tác nhân có thể kích thích quá trình oxy hóa hồng cầu, gây phá hủy tế bào máu hàng loạt. Các yếu tố cần tránh gồm:
- Thuốc có tính oxy hóa mạnh, như aspirin, các thuốc chống sốt rét (primaquine, chloroquine), một số kháng sinh nhóm sulfonamid hoặc quinolone.
- Thực phẩm và nguyên liệu thực vật gây phản ứng oxy hóa, như một số loại đậu đặc biệt là đậu tằm (fava beans) và các sản phẩm chế biến từ loại đậu này.
- Hóa chất độc hại, như long não, naphtalen (thường có trong băng phiến, thuốc trừ sâu, dung môi tẩy rửa).
- Tình trạng nhiễm trùng hoặc sốt cao, vì làm tăng stress oxy hóa trong cơ thể.
Bạn nên thông báo rõ tình trạng thiếu G6PD với bác sĩ điều trị trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc hoặc thực phẩm chức năng nào. Việc kiểm soát chặt chẽ các yếu tố nguy cơ là cách hiệu quả nhất để ngăn ngừa các đợt tan máu cấp, bảo vệ hồng cầu và duy trì sức khỏe ổn định lâu dài.
Người bệnh cần tránh một số kháng sinh nhóm sulfonamid hoặc quinolone
2. Theo dõi và điều trị hỗ trợ
Bên cạnh việc tránh các yếu tố gây tan máu, bạn cần được theo dõi sức khỏe định kỳ và điều trị hỗ trợ kịp thời khi xuất hiện dấu hiệu tan máu. Mục tiêu chính của điều trị là ổn định tình trạng thiếu máu, bảo vệ chức năng gan thận và ngăn ngừa biến chứng. Các biện pháp điều trị hỗ trợ thường bao gồm:
- Truyền dịch: Giúp duy trì thể tích tuần hoàn, tăng bài tiết hemoglobin qua thận, hạn chế nguy cơ tắc nghẽn ống thận và suy thận cấp.
- Truyền máu: Được chỉ định trong trường hợp người bệnh thiếu máu nặng, có biểu hiện mệt mỏi, thở nhanh, da tái nhợt hoặc tim đập nhanh. Truyền máu giúp cải thiện tình trạng thiếu oxy và phục hồi sức khỏe nhanh chóng.
- Điều trị vàng da: Với trẻ sơ sinh bị vàng da nặng do tan máu, bác sĩ có thể chỉ định chiếu đèn hoặc thay máu để giảm bilirubin trong máu, ngăn ngừa nguy cơ vàng da nhân não.
- Theo dõi chức năng gan, thận và điện giải: Việc kiểm tra định kỳ giúp phát hiện sớm biến chứng như suy thận cấp hoặc rối loạn chuyển hóa, từ đó có hướng xử trí kịp thời.
3. Chăm sóc và phòng tái phát
Sau giai đoạn điều trị ổn định, người bệnh cần được chăm sóc và theo dõi lâu dài để phòng ngừa các đợt tan máu tái phát. Mục tiêu là giúp bạn duy trì sức khỏe ổn định, đảm bảo quá trình tạo máu diễn ra bình thường và giảm thiểu nguy cơ biến chứng. Các biện pháp chăm sóc và phòng tái phát bao gồm:
- Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ: Luôn thông báo cho bác sĩ hoặc dược sĩ về tình trạng thiếu men G6PD trước khi dùng thuốc hay thực phẩm chức năng. Điều này giúp tránh các hoạt chất có khả năng gây oxy hóa, làm phá hủy hồng cầu.
- Khám sức khỏe định kỳ: Thực hiện xét nghiệm công thức máu và kiểm tra chức năng gan, thận để theo dõi hoạt độ enzyme G6PD và kịp thời xử lý khi có dấu hiệu tan máu trở lại.
- Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý: Tránh các loại thực phẩm có khả năng oxy hóa mạnh. Bổ sung thực phẩm giàu sắt, acid folic, vitamin B6 và B12 nhằm hỗ trợ quá trình tái tạo hồng cầu. Uống đủ nước mỗi ngày giúp đào thải sản phẩm tan máu và bảo vệ chức năng thận.
- Giữ gìn sức khỏe tổng thể: Tránh căng thẳng, làm việc quá sức, đảm bảo ngủ đủ giấc và tăng cường sức đề kháng.
- Tư vấn và sàng lọc di truyền: Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm gen G6PD để phát hiện người mang gen bệnh, từ đó có kế hoạch sinh sản an toàn và chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau.
Cách phòng ngừa
Để phòng ngừa bệnh, việc phát hiện sớm và quản lý nguy cơ di truyền đóng vai trò then chốt. Mặc dù đây là rối loạn di truyền bẩm sinh không thể ngăn chặn hoàn toàn, nhưng thông qua sàng lọc, tư vấn di truyền và nâng cao nhận thức, có thể hạn chế đáng kể biến chứng cũng như bảo vệ sức khỏe cho người mang gen bệnh.
1. Sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phát hiện sớm hiệu quả nhất giúp chẩn đoán tình trạng thiếu hụt men G6PD ngay từ những ngày đầu đời. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ trong 24 - 72 giờ đầu sau sinh, nhằm đo hoạt độ enzyme G6PD trong hồng cầu.
Kết quả xét nghiệm cho phép bác sĩ xác định trẻ có nguy cơ thiếu men hay không, từ đó hướng dẫn chế độ chăm sóc và phòng tránh các yếu tố kích phát tan máu phù hợp. Những trẻ được phát hiện sớm sẽ được theo dõi định kỳ, giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như vàng da nhân não, thiếu máu hoặc suy thận cấp.
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phát hiện sớm hiệu quả nhất giúp chẩn đoán tình trạng thiếu hụt men G6PD
2. Tư vấn di truyền tiền hôn nhân và trước sinh
Tư vấn di truyền là một bước quan trọng giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh cho con cái. Phương pháp này đặc biệt cần thiết đối với những gia đình có người mắc bệnh hoặc mang gen G6PD.
Qua tư vấn di truyền, bạn có thể chủ động lập kế hoạch sinh sản, giảm thiểu khả năng trẻ sinh ra mắc bệnh nặng, đồng thời có sự chuẩn bị tốt hơn trong chăm sóc và theo dõi sức khỏe thai nhi.
Nhờ ứng dụng các kỹ thuật di truyền hiện đại, nhiều trường hợp thiếu hụt men G6PD di truyền trong gia đình đã được phát hiện và kiểm soát sớm, góp phần quan trọng vào việc nâng cao chất lượng dân số và phòng ngừa bệnh lý di truyền.
Bạn hãy thực hiện xét nghiệm để được bác sĩ di truyền tư vấn phù hợp
3. Giáo dục và nâng cao nhận thức cộng đồng
Việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh thiếu hụt men G6PD giữ vai trò hết sức quan trọng trong công tác phòng ngừa và quản lý bệnh. Khi hiểu rõ cơ chế gây bệnh, nguyên nhân và các yếu tố kích phát tan máu, bạn có thể chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe và phòng tránh biến chứng nguy hiểm.
Kết luận
Thiếu hụt men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một rối loạn di truyền phổ biến, có thể gây thiếu máu tan máu, vàng da, suy thận và ảnh hưởng đến chất lượng sống của bạn nếu không được phát hiện sớm và quản lý đúng cách. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nhưng bạn hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh và ổn định lâu dài nếu được sàng lọc sớm, tránh các yếu tố kích phát và theo dõi định kỳ.
Để đảm bảo phát hiện và xử trí kịp thời, bạn nên thực hiện xét nghiệm G6PD tại các cơ sở y tế uy tín có chuyên khoa huyết học - di truyền. Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) hiện là một trong những địa chỉ đáng tin cậy, được trang bị hệ thống xét nghiệm hiện đại, đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong chẩn đoán và tư vấn di truyền các bệnh lý bẩm sinh, trong đó có thiếu hụt men G6PD. Liên hệ ngay 1900 886648 để bác sĩ chuyên khoa tư vấn chi tiết và đặt lịch khám sớm.
